Chìa khóa giải mã sớm di tật thai nhi

Với ưu điểm ít can thiệp nhất đến cơ thể mẹ, sàng lọc được toàn bộ 23 cặp Nhiễm sắc thể (NST) của con, cho kết quả chính xác trên 99%, từ tuổi thai rất sớm (10 tuần), phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPS được coi là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh. Tại Việt Nam, Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội  tự hào là đơn vị tiên phong thực hiện kỹ thuật này.

Mỗi năm ở Việt Nam có tới 15.000 trẻ sinh ra có dị tật liên quan tới bất thường Nhiễm sắc thể (NST), ảnh hưởng rất nghiêm trọng tới sức sống của trẻ và là gánh nặng to lớn của gia đình và xã hội. Trẻ mang bất thường NST có thể chết sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ… và không thể điều trị.

Các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 gây chứng Patau, Trisomy 18 gây chứng Edwards và các dị bội ở cặp NST giới tính gây ra Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao. Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

NIPS là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ từ tuổi thai 10 tuần, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học, đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý bất thường NST

Khả năng sàng lọc của kỹ thuật NIPS

Kỹ thuật NIPS sàng lọc được bất thường của 23 cặp NST bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Hãy cùng so sánh khả năng sàng lọc của NIPS so với hai phương pháp phổ biến Double test và Triple test.

NIPS được thực hiện ra sao?

NIPS sử dụng phương pháp không xâm lấn để thu mẫu DNA thai nhi từ máu thai phụ , sau đấy tách chiết và giải trình tự trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới.

DNA tự do của thai nhi được tìm thấy trong máu thai phụ từ tuần thai thứ 7. Nồng độ DNA tự do của thai nhi tăng dần theo tuần thai và chỉ tồn tại trong máu thai phụ vài giờ sau sinh. Vì vậy kết quả của xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi các lần mang thai trước.

Tỉ lệ DNA thai nhi trong máu thai phụ dao động từ 10 -20%

Các bước tiến hành

•  Lấy 10 ml máu thai phụ
•  Tách chiết DNA tự do trong máu thai phụ
•  DNA tự do được giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS)
•  Phân tích kết quả bằng thuật toán tin sinh, tính toán nguy cơ dị bội nhiễm sắc thể
•  Trả kết quả NIPS:
•  Nguy cơ thấp: tiếp tục theo dõi thai kì
•  Nguy cơ cao, phát hiện dị bội: làm NST đồ từ tế bào dịch ối

  Theo Ths.Bs Hoàng Hải Yến - Phó khoa Hóa sinh, bệnh viện Phụ Sản Hà Nội: NIPS được coi như một kỹ thuật sàng lọc trước sinh có thể thực hiện ở tất cả các thai phụ không có chống chỉ định. Đặc biệt, nên áp dụng kỹ thuật NIPS cho các trường hợp thai phụ:

• – Tuổi > 34
• – Các thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test, Triple test) nguy cơ cao
• – Tiền sử sinh con có các bất thường nhiễm sắc thể
• – Trên siêu âm thai nhi có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường NST

• Tuy nhiên cũng có một số trường hợp không thực hiện được phương pháp này:

• – Trường hợp đa thai
• – Trường hợp IVF xin noãn
• – Trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày.
• – Các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST

• Mặt khác NIPS cũng không phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể như: vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, khảm dòng tế bào,… Tỉ lệ thất bại phải lấy máu xét nghiệm lại của kỹ thuật là 3-6%.

  Mọi thông tin cần tư vấn, đặt khám xin liên hệ:

   Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội

  Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

  929 La Thành, Ba Đình, Hà Nội

  Điện thoại: 1900.6922 - bấm phím 2